Põhiline / Analüüsid

Wilson-Konovalovi haigus: sümptomid, diagnoos, ravi

Analüüsid

RCHD (vabariiklik tervisekeskus, Kasahstani Vabariigi tervishoiuministeerium)
Versioon: Kasahstani Vabariigi tervishoiuministeeriumi kliinilised protokollid - 2017

Üldine teave

Lühikirjeldus

Ühiskomisjon on heaks kiitnud meditsiiniteenuste kvaliteedi
Kasahstani Vabariigi tervishoiuministeerium
28. novembril 2017
Protokolli number 33

Wilsoni tõbi (sünonüümid hepatolentikulaarne degeneratsioon, hepatolentikulaarne degeneratsioon) - heavy edeneb pärilik haigus, edastatakse autosoomne retsessiivne tunnus, mis põhineb rikkumise vase eritumine organismist, mis viib liigse kogunemise mikroelement kudedes ja kombineeritud kahjustuste parenhüümse elundite (eriti maks) ja aju (peamiselt subkortikaalsed tuumad).
NB! BVK põhjuseks on ATP7B geeni mutatsioonid, mis paiknevad lokus 13q14.3 kromosoomil 13 ja kodeerivad P-tüüpi ATP-transpordivat vaske ATP7B.

ICD-10 kood (id):

Protokolli väljatöötamise / muutmise kuupäev: 2017.

Protokollis kasutatud lühendid:

Protokolli kasutajad: üldarstid, lastearstid, pediaatrilised gastroenteroloogid, pediaatrilised neuroloogid.

Patsiendi kategooria: lapsed.

Tõendite taseme ulatus:

Meditsiini- ja terviseturismi näitus KITF-2019 "Turism ja reisimine"

17.-19. Aprill, Almatõ, Atakent

Saa tasuta pilet promo koodile KITF2019ME

Meditsiini- ja terviseturismi näitus KITF-2019 "Turism ja reisimine"

17.-19. Aprill, Almatõ, Atakent

Saa tasuta pilet reklaamikoodi jaoks!

Teie reklaamikood: KITF2019ME

Klassifikatsioon

Hepatolentse degeneratsiooni kliinilist pilti iseloomustab nii neuroloogiliste kui ka somaatiliste ilmingutega seotud suur polümorfism. See polümorfism peegeldub haiguse erinevates klassifikatsioonides.

Wilsoni tõve vormid [3]:
· Asümptomaatiline vorm;
· Maksa vorm;
· Aju vorm;
· Segatud vorm.

Sõltuvalt maksa ja kesknärvisüsteemi patoloogilisest protsessist ning ekstrapüramidaalsete sümptomite olemusest sõltub 5 hepato-aju düstroofia vormi [11]:
· Kõhu (kõhu) vorm - avaldub vanuses 5 kuni 17 aastat ja seda iseloomustavad mitmesugused maksakahjustused, mis sageli aktsepteerivad pahaloomulist "pööramist", mis viib surma enne närvisüsteemi sümptomite algust. Selle kestus on mitu kuud kuni 3-5 aastat.
· Jäigast arütmia-hüperkineetilisest või varajast vormi iseloomustab kiire suund; algab ka lapsepõlves. Kliinilist pilti domineerivad lihasjäikus, mis põhjustab kontraktsioone, vaesust ja liikumiste aeglust, koreoatetoide või väändejõudu. Iseloomulikud on düsartria ja düsfaagia, konvulsiivne naer ja nutt, afektiivsed häired ja mõõdukas luure vähenemine. Haigus kestab 2-3 aastat, lõpeb surmav.
· Räbuv-jäik vorm on tavalisem; algab noorukieas, jätkub aeglasemalt, mõnikord remissioonidega ja ootamatu halvenemisega, millega kaasneb madala palavikuga palavik; mida iseloomustab tõsise jäikuse ja värisemise samaaegne areng, värinad on väga rütmilised (2-8 värinat sekundis), mis on järsult suurenenud staatilise lihaspinge, liikumise ja põnevusega, puhata ja unistus kaob. Aeg-ajalt leitakse atetoide koreoformivägivaldseid liikumisi; täheldatakse ka düsfaagiat ja düsartriat. Keskmine eluiga on umbes kuus aastat.
· Värisev vorm algab 20-30-aastaselt, jätkub üsna aeglaselt (10-15 aastat ja rohkem); treemor jõuab järsult, jäikus ilmneb ainult haiguse lõpus ja mõnikord täheldatakse lihaste hüpotensiooni; Amümia, aeglane monotoonne kõne, tõsised psüühika muutused on täheldatud, afektiivsed vilguvad sagedused. Täheldatakse epilepsiahooge.
· Ekstrapüramidaalne kortikaalne vorm on vähem levinud kui muud vormid. Tüüpilisi hepatocerebraalse düstroofia häireid süvendab veelgi apoplelektiliselt arenev püramiidne parees, epileptiidsed krambid ja raske dementsus (suurte poolkerakeste ajukoores leidub ulatuslikku pehmenemist). Kestab 6-8 aastat, lõpeb surmav.

Diagnostika

MEETODID, LÄHENEMISVIISID JA DIAGNOSTIKA MENETLUSED [1-6,10,19,20]: lapsed vanuses 2-18 aastat, kellel on seletamatu seerumi aminotransferaaside suurenemine, fulminantse maksapuudulikkuse ilmingud, krooniline hepatiit, maksatsirroos, neuroloogilised häired. tundmatu etioloogiaga, Coombsi negatiivne hemolüütiline aneemia, BV süvenenud perekonna ajalugu. BV diagnoos põhineb kliiniliste sümptomite, laboratoorsete katseandmete ja molekulaarse geneetilise testimise kombinatsioonil.

Diagnostilised kriteeriumid [1-4]

Kaebused:
· Mitmesuguse lokaliseerimise kõhuvalu;
· Naha värvi muutus;
· Nukleeded;
· Treemor ja tahtmatud liikumised;
· Süljeeritus, düsartria, neelamisraskused;
· Migreeni peavalud;
· Unetus;
· Depressioon;
· Neurootiline käitumine;
· Isiksuse muutused;
· Psühhoos.

Anamnees: BV esmane ilming võib esineda ägeda fulminantse hepatiidi kujul, mis ilmneb koagulopaatia, entsefalopaatia, Coombsi-negatiivse hemolüütilise aneemia, hepatotsellulaarse ja neerupuudulikkuse korral, mis näitab märkimisväärset vase ülejääki seerumis ja uriinis.
NB! Pöörata tähelepanu haiguse ilmingute vanusele patsiendil: enne 5 aasta vanust ei esine tavaliselt Wilson-Konovalovi haiguse ilminguid. Haigus avaldub 8-16-aastaselt (kuigi peaaegu sünnist alates on maksa aminotransferaaside aktiivsus suurenenud). On vaja selgitada maksahaiguse ja neuropsühhiaatriliste häirete esinemist patsiendi vahetul sugulastel (steatoos, hepatiit, maksatsirroos, maksapuudulikkus).
NB! Haiguse esimesed sümptomid algavad maksakahjustuse sümptomitega (42% juhtudest). Ligikaudu 25% patsientidest algab haigus ägedalt, tekib kollatõbi, asteeniline sündroom, anoreksia, palavik. Wilson-Konovalovi haigus võib olla kliiniliselt autoimmuunse hepatiidi tüüp, seerumi immunoglobuliinide ja mittespetsiifiliste autoantikehade taseme tõus, mistõttu on autoimmuunse hepatiidiga patsientidel vajalik see haigus välja jätta. Neuroloogilised ja vaimsed sümptomid täheldati 10% patsientidest. 15% patsientidest avaldub Wilson-Konovalovi tõbi hematoloogilised sündroomid (peamiselt hemolüütiline aneemia). Kaiser-Fleischeri rõngas ei ole alla 5-aastastel lastel tuvastatav.

Haiguse kliinilised tunnused on toodud tabelis 1.
Tabel 1 - Wilsoni tõve kliinilised tunnused.

Füüsiline läbivaatus [1-5]:
on vaja hinnata: t
· Tume ("vask") nahavärv;
· Icterus sclera;
· Kerge või mõõdukas hepatomegaalia;
· Splenomegaalia;
· Neuroloogilised häired ja psüühikahäired, mis tekivad keha ja jäsemete lihaste tahtmatute liikumiste kujul;
· Migreeni peavalu;
· Lihasjäikus;
· Emotsionaalne labiilsus;
· Agressiivsus.

Laborikatsed [1-6]:
· Täielik vereanalüüs: leukopeenia, normokroomne aneemia, trombotsütopeenia, retikulotsütoos, kiirendatud ESR.
· Uriinianalüüs: neerukahjustuse korral on võimalik tuvastada mikrohematuuriat, ebaolulist proteinuuria ja hüperkalsiuuriat.
· Igapäevane eritumine uriiniga: hüperkapreniluuria, arenenud tubulopaatia tunnused: glükosuuria, aminoatsiduuria, fosfatuuria, uratuuria, proteinuuria.
· Biokeemiline vereanalüüs: tselluloplasmiini ja kogu vase vähenemine, vaba vase taseme tõus (tabel 1), aminotransferaas (1,5-50 korda); bilirubiin suurenes enam kui 2 korda, peamiselt otsese fraktsiooni tõttu; leeliselised fosfataasi tasemed on tavaliselt kõrgendatud; Gammaglutamüültranspeptidaasi (GGTP) aktiivsust võib suurendada; hüpoalbuminemia.
· Koagulogramm: protrombiinindeksi langus, hüpofibrinogeemia, trombiini aja vähenemine.
· Penitsilamiini test: on vaja uurida kohe pärast 500 mg penitsilamiini ja 12 tunni möödumist kogutud uriini. Wilson-Konovalovi tõvega patsientidel suureneb vase igapäevane eritumine enam kui 1500 µg / dl / päevas (normaalne 50 mg / dl / päevas).

Instrumentaalsed uuringud [1-6]:
· Maksa ja põrna ultraheli: võimaldab teil tuvastada suurenenud maksa ja harvem põrna, portaali hüpertensiooni ja tsirroosi märke [5].
· EKG - südamekahjustuste korral on võimalik tuvastada vasaku või mõlema ventrikulaarse hüpertroofia sümptomeid, ST segmendi depressiooni, T-laine inversiooni, erinevaid rütmihäireid.
· EchoCG - kardiomüopaatia, selle uuringu käigus saab avastada hüdroperikardi.
· Elektroentsefalograafia - patsientidel, kellel esineb epilepsiahoogudega kesknärvisüsteemi raskeid häireid, registreeritakse epileptiline aktiivsus.
· Esophagogastroduodenoscopy: söögitoru ja mao veenilaiendite olemasolu.
· Aju MRI: diagnoosimisel rohkem informatiivne kui aju CT-skaneerimine. Seda iseloomustavad basaalganglioni (caudate tuum, koor ja kahvatu pall) madala tihedusega kahe- kuni 15 mm läbimõõduga kahepoolsed kolded, talamuses, dentate tuuma piirkonnas ja ajukoores - hiiglasliku panda näo sümptom [19]. Protsessi edenedes tuvastatakse aju difuusse atroofilise protsessi märgid subarahnoidaalsete ruumide ja ventrikulaarse süsteemi ühtlase laienemisega [20]. Aju struktuuride MR-signaali muutused ei pruugi esineda 7-17% -l Wilsoni tõve segatüüpi lastest neuroloogiliste sümptomite esinemisel treemori, düsartria ja ekstrapüramidaalset tüüpi lihastoonide muutuste kujul [1-10].
· Maksapunktsiooni biopsia: 1. maksa biopsia morfoloogilise uuringu jaoks, kus tuvastatakse düstroofiliste rakkude muutused, nekroos, nõrk põletikuline infiltreerumine ja erineva raskusega fibroos; 2. Vase kontsentratsiooni määramine maksa preparaatides - GLD-ga on vase tase 1000 g 1 g kuiva aine kohta. Prekliinilises staadiumis ei ületa heterosügootse kandja puhul maksa vase tase alati 250 µg / g, see võib olla vahemikus 150–200 ug / g. Normaalne hepaatilise vase tase ei sisalda DHF-i, samal ajal kui kõrgem tase kinnitab diagnoosi asjakohaste kliiniliste andmete olemasolu korral [1-7].
· Maksa biopsia histoloogiline uurimine: Morfoloogilised muutused maksas Wilsoni tõve puhul ei ole patognoomilised ja hõlmavad haiguse varases staadiumis hepatotsüütide rasvade infiltreerumise märke (suured ja väikesed), tuumade glükogeeni degeneratsiooni ja fokaalset hepatotsellulaarset nekroosi, samuti tuumaaktiivsuse minimaalse ja madala aktiivsuse levikut ning tuumaaktiivsuse minimaalse ja madala aktiivsuse levikut ning minimaalset ja vähest tuumaaktiivsuse aktiivsust ja minimaalset ja madala tuumaaktiivsuse aktiivsust. protsess, sageli koos väljendunud fibrootiliste muutustega. Võib esineda muutusi autoimmuunse hepatiidi, viiruse, alkoholi ja ravimi kahjustuste osas. Parenhüümi kahjustumise korral tekib fibroos ja seejärel maksatsirroos. Suurte tsirrooside histoloogiline pilt on tavaliselt leitud Wilsoni tõve tulemusel, kuid on ka väikese suurusega tsirroos.

Näited ekspertidega konsulteerimiseks [1-4]:
· Silmaarstiga konsulteerimine - Kaiser-Fleischeri rõngaste tuvastamine ka katarakti esinemise korral lastel, et välistada muud akumuleeruvad haigused;
· Neuropatoloogi konsultatsioon - neuroloogilise seisundi hindamine, neuropsühholoogiline seisund;
· Psühhiaatri konsultatsioon - psühhiaatriliste seisundite diagnoosimine;
· Psühhoterapeutiga konsulteerimine - psühholoogiliste probleemide korrigeerimine;
· Gastroenteroloogi nõustamine - seedetrakti häirete korrigeerimine;
· Hematoloogiga konsulteerimine - kui esineb hemolüütilise aneemia sümptomeid, koagulopaatiat;
· Nefroloogi konsultatsioon - uriini testides patoloogia olemasolu korral;
· Konsulteerimine audioloogiga - kuulmise raskuse määramine;
· Füsioterapeutide nõustamine - füsioterapeutilise ravi meetodite määramine;
· Kirurgi konsultatsioon - söögitoru-mao verejooksu ohuga, et tuvastada maksa siirdamise näidustused maksatsirroosi tunnustega lastel, hepatotsellulaarne dekompensatsioon;
· Nakkushaiguste spetsialisti nõustamine samaaegse viirushepatiidi juuresolekul;
· Konsultatsioon kõrvaarstiga - ülemiste hingamisteede infektsioonide korral.

Diagnostiline algoritm:

Joonis 1 - Wilsoni tõve diagnoosimise algoritm [3]. KF - Kaiser-Fleischeri rõngad; Cer - ceruloplasmin; 24-tunnine Cu - vase eritumine igapäevaselt uriiniga.

Ükski laboratoorsetest testidest (välja arvatud patoloogilise ATP7B geeni täielik järjestamine) ei ole 100% tundlik ega anna 100% spetsiifilisust, tabel 3.

Tabel 3. Wilsoni tõve diagnoosimise testid.

Kõik Wilson-Konovalovi tõve kohta

Wilsoni tõbi - Konovalov on keha ainevahetuse kaasasündinud häire. See põhjustab närvisüsteemi raskeid patoloogiaid, mis pärivad. Haigust kirjeldas esmakordselt 1912. aastal Briti neuroloog Samuel Wilson. 1960. aastal lisas Vene teadlane Nikolai Konovalov haigusseisundi mõiste „hepatocerebraalse düstroofia” kontseptsiooni ning uuris patogeneesi ja kliinilisi ilminguid.

Wilsoni tõve etioloogia ja patogenees

Haiguse tekke eest vastutav geen asub 13. kromosoomil. Ta osaleb vase transpordis sapi ja sisaldab seda ceruloplasminis. Wilsoni tõbi pärineb retsessiivse autosomaalse tunnusena ja esineb isegi geeni väikese mutatsiooniga. Seda tüüpi pärandiga võite haigestuda, olles saanud mõlemast vanemast defektse vedaja. Inimesed, kellel on ainult üks kahjustatud geen, ei kannata Wilsoni tõve all, kuid võivad esineda väheseid vase metabolismi häireid.

Terve inimese keha sisaldab keskmiselt mitte rohkem kui 100 mg vaske, samas kui päevane vajadus selle järele on 1-2 mg. Aine liig imendub maksas ja eritub sapiga. Wilsoni tõbi viib korraga kahe protsessi rikkumiseni: tselluloplasmiini biosüntees, valku, mis seob vaske ja selle kõrvaldamise loomulikul viisil. Seetõttu suureneb kehas lubatud kontsentratsioon kehas märkimisväärselt, see ladestatakse erinevates organites:

See on oluline! Vase määra kriitiline suurenemine põhjustab mitmesuguste elundite mürgist kahjustust. Maksa läbib tsirroosi, kõige sagedamini - suure sõlme. Aju laguneb väikeaju ja silma moodustub Kaiser-Fleischeri ring.

Wilsoni tõve kliiniline pilt

Teine haiguse tavapärane nimetus on hepatolentiline degeneratsioon. Kliinilise pildi, närvisüsteemi häirete vormi, raskusastme kirjeldamisel on näidatud maksapuudulikkuse tase. ICD 10 kood on määratletud kui E83.0.

Haiguse kliinilised ilmingud esinevad varases eas, nad on sarnased paljude maksahaiguste sümptomitega. Enamik patsiente kannatab ikteruse, asteenia, anoreksia all. Paljudel naistel on kehatemperatuur pidevalt suurenenud.

Patsientide maks on küllastunud vasega, selle aine kogunemine kogu keha, sealhulgas närvisüsteemi. See mõjutab negatiivselt näoilmeid, motoorseid oskusi, liikumise koordineerimist. Intellekt on säilinud, kuid inimese käitumine muutub agressiivseks.

Lubatud vase kogus silma sarvkestas on ületatud, millega kaasneb pruuni rõnga ilmumine. Seda tuvastatakse pilu abil, kuid ainult patsientidel, kes on vanemad kui 5 aastat.

Wilson-Konovalovi sündroomi iseloomustab kliiniline polümorfism, eritumise ja närvisüsteemi organid on protsessi kaasatud. Haigusel on retsessiivsed sümptomid, millele eelnevad vistseraalsed ja seedetrakti häired. Kliiniline pilt kirjeldab hepatolienaalset sündroomi, verevoolu stagnatsiooni ja lihaste jäikust, mõjutamata tundlikkust.

Wilsoni tõve põhjused - Konovalov

Ainuüksi haiguse esinemise ja arengu põhjuseks on vase metabolismi eest vastutava geeni mutatsioon. Selles kandjas leiti üle 100 erineva kõrvalekalde, mistõttu võimalike DNA häirete analüüs on üsna ebaefektiivne protseduur.

Tähelepanu! Vältida haiguse väljanägemist, see on sünnipärane. Laste puhul põhjustab patoloogia 2-3-aastaselt maksafunktsiooni kõrvalekaldeid.

Haiguse vormid ja sümptomid

Sõltuvalt peamistest märkidest on Wilsoni tõve kolm peamist vormi - Konovalov. See on patoloogia, mis põhjustab tõsiseid maksakahjustusi; närvisüsteemi kahjustav haigus; segatud kujul. Vastavalt nendele tüüpidele domineerivad patsiendid neid või teisi sümptomeid.

Maksa vorm

Wilsoni tõve maksa- või kõhuvorm areneb alla 40-aastastel inimestel ja sellele on iseloomulik maksakahjustus, mis on sarnane tsirroosiga. Lisaks diagnoositakse patsiendil krooniline hepatiit. 80% juhtudest on sellel vormil järgmised sümptomid:

  • kõhupuhitus;
  • vähenenud aktiivsuse tase;
  • igav valu õiges hüpokondriumis;
  • vedeliku koguse suurenemine kõhuõõnes;
  • korduv ninaverejooks;
  • varvaste ja käte paksenemine;
  • kollatõbi;
  • palavik;
  • põrna suuruse suurenemine.

Neuroloogiline vorm

Seda haiguse vormi iseloomustavad ilmingud väga varases eas: lihasjäikus, kõnehäired, intellektuaalsete võimete vähene järkjärguline vähenemine. On aeglustamis- ja remissiooniperioode. 10–25-aastastel patsientidel on täheldatud treemorit ja bradilaaliat. Nad kirjutavad, loevad, räägivad, loovad aeglaselt liikumisi oma kätega aeglaselt.

Harvad sümptomid

15% patsientidest on täheldatud järgmisi põhilisi sümptomeid nii keerulises kui ka eraldi:

  • hemolüütiline aneemia;
  • neerukahjustus;
  • Naha ja küünte sinine või hüperpigmentatsioon;
  • luu ebakindlus, mis viib püsivateks murdudeks;
  • artroos;
  • kurtus;
  • günekomastia.

Wilsoni tõbi

Haiguse tüübid on akuutsed ja kroonilised. Lisaks määravad arstid latentse etapi, mis kestab kuni 7 aastat. Sel juhul on kõik peamised sümptomid olemas, kuid ei mõjuta nõrgalt elukvaliteeti. Mõnikord ei ilmne haigust praktiliselt kuni 5 aasta jooksul. Haiguse tipp on 8-15 aastat, kuid sünnist alates diagnoosivad nad maksaprobleeme. Patoloogia arengul on oma iseloomulikud omadused sõltuvalt voolu liigist:

  1. Terav Haigus annab varases eas palju ärevust, kõik sümptomid süvenevad ja paljunevad väga kiiresti. Inimkeha tuhmub väga kiiresti, ravi peaaegu ei aita ja ei leevenda seda seisundit. Kiire surm on 90% juhtudest vältimatu.
  2. Krooniline. Haigus areneb aeglaselt, algul võib see olla varjatud. Esiteks, närvisüsteemi organid mõjutavad maksa. Noorukis täheldasid patsiendid kõndimise ja liikumise koordineerimise rikkumist, harva - hüsteeriat. Kõigi sümptomite raskusaste on keskmine, nad progresseeruvad aeglaselt.

Milline arst võtab ühendust

Haiguse diagnoosi ja ravi teostab gastroenteroloog, nefroloog ja hepatoloog. Kuna patoloogia on otseselt seotud neuroloogia ja geneetikaga, siis kaasatakse patsiendi põhjaliku uurimise juurde ka asjaomased spetsialistid. Lisaks kasutavad nad professionaalset konsultatsiooni oftalmoloogi, dermatoloogi, endokrinoloogi ja reumatoloogiga. Ainult nende kitsaste spetsialistide ühiste jõupingutuste kaudu saab teha õige diagnoosi ja patsienti saab kindlaks teha eriarstiasutusse vaatamiseks.

Diagnostika

Kõigepealt koguvad arstid ajalugu, viivad läbi välise eksami. Vastavalt tulemustele hinnatakse keha kahjustuste ulatust, tehakse kliinilisi soovitusi, määratakse järgmised testid:

  1. Veri ja uriin. Ceruloplasmiini ja vase protsendi määramiseks kehas.
  2. Klamberlamp uurimine okulaatori poolt, et avastada Kaiser-Fleischeri ringi olemasolu.
  3. Patsiendi ja tema sugulaste geneetilised testid.
  4. Abdominaalsete organite ultraheli.
  5. Aju MRI.
  6. Maksa biopsia.

Abi! Need lihtsad ja taskukohased diagnostikameetodid võimaldavad välistada teisi haigusi, millel on sarnased sümptomid. Lisaks aitab uurimine leida õige toetava ravi.

Haiguste ravi

Wilsoni tõve ravi eesmärk on vähendada vase tarbimist kehas ja vähendada selle kontsentratsiooni. Esimesel juhul piisab spetsiaalse dieedi järgimisest. See näeb ette selliste toodete nagu lambaliha, sealiha, kalmaari, krevettide, krabide, seente, kuivatatud puuviljade, kaunviljade, sojaubade, šokolaadi tagasilükkamise. Kuid patsiendid ei saa piirduda munade, kanaliha, paljude köögiviljade ja puuviljade, leiva, piima, tee kasutamisega.

Selleks, et vähendada kehas oleva vase kogust, määravad arstid immunosupressiivsete ja põletikuvastaste ravimite, tsinki sisaldavate ja kolereetiliste ravimite, antioksüdantide elukestva tarbimise.

See on oluline! Patsient ei saa iseseisvalt paigaldada või muuta ravimite annust, mis valitakse individuaalselt vastavalt testide tulemustele. Ravimeid tuleb täiendada vitamiini- ja mineraalikompleksidega (ilma vase sisalduseta).

Ravimite ebaefektiivsuse korral pakutakse patsiendile operatsiooni. Teda veetakse terve maksaga, kuid toetavate ravimite tarbimist ei peatata.

Wilsoni tõve prognoos ja ennetamine

Soodne prognoos on võimalik ainult siis, kui toitumine ja õigeaegne ravi väga tõhusate ravimitega. On oluline, et terapeutilised meetmed algatataks enne, kui maksa ja närvisüsteemi elemendid on pöördumatult kahjustatud. Ravim võimaldab vähendada ja isegi täielikult kõrvaldada närvisüsteemi sümptomid, parandada maksa seisundit. Pärast kuue kuu möödumist ravi algusest tunneb patsient paremini ja 2-3 aasta pärast paraneb tema elu kvaliteet märkimisväärselt.

Ilma ravita või madala efektiivsusega tekib surm juba 35-40-aastaselt maksapuudulikkuse või selle komplikatsioonide tõttu. Kui arst on avastanud maksakahjustusi, on vaja siirdamist. Arvatakse, et mida varem seda tehakse, seda parem on uue organi juurdumine. Seega on 20-aastaste patsientide seas elulemus umbes 80%.

Selle geneetilise haiguse spetsiifilist ennetamist ei eksisteeri. Ohustatud inimestel soovitatakse läbida täielik kontroll, säilitada tervislik eluviis, loobuda täielikult alkoholi tarbimisest. Kui haige naine kannab last, ei tohiks ta ravi lõpetada. Ta peab ravimite annuse kohandamiseks pöörduma arsti poole.

Võimalikud tüsistused

Kuna haigus mõjutab maksa, närvisüsteemi, jagunevad tõenäolised tüsistused järgmistesse põhirühmadesse:

  1. Raske maksahaigus. Üks neist hõlmab tsirroosi, mis esineb enamikul patsientidel. See edeneb aeglaselt, millega kaasneb naha kollasus, sõrmede ja varbade deformatsioon, laienenud veenid eesmise kõhu seina, jalgade turse. Sageli kannatavad patsiendid maos esineva verejooksu all. Maksapuudulikkus tekib, mille sümptomid on uimasus, käitumishäired ja kooma viimases etapis.
  2. Surm Rohkem kui 70% patsientidest, kes põevad maksapuudulikkust, eriti fulminantsed, ootavad surmavat tulemust.
  3. Neuroloogilised häired. Nende hulka kuuluvad lihasdüstoonia, düsartria, isiksuse- ja käitumishäired ning epileptilised krambid.
  4. Võimetus rasestuda naistel.

Wilsoni tõbi - Konovalov lastel

Haiguse määravad arstid kui 20% laste maksapatoloogiatest. Kui lapsel on selle organisatsiooni töös kõrvalekalde sümptomeid, siis kõigepealt viivad eksperdid läbi, et välistada või kinnitada Wilsoni tõve - Konovalov. Haigusel võib olla teistsugune voolu vorm: mõnedel lastel ilmneb see juba 2 aastat, teistes - ainult 8. Aastal on haiguse olemasolu võimalik täpselt kindlaks määrata vaid 5-aastasena. Kõige olulisem haigus oli algkooliealiste ja puberteedieas, st 7-17 aastat.

Pool sajandit tagasi ei jäänud Wilson-Konovalovi tõve all kannatavad inimesed üle 30 aasta. Täna on nende keskmine eluiga peaaegu kahekordistunud. Kaasaegne meditsiin võimaldab leevendada patsiendi seisundit, vähendada peamiste sümptomite ilmingut ja säilitada siseorganite tervist.

Trükised Maksa Diagnostika

Vere hepatiitist tühja kõhuga või mitte

Tsirroos

Mida tähendab HBsAg veres?Maksa raviks on meie lugejad edukalt kasutanud Leviron Duo. Vaadates selle tööriista populaarsust, otsustasime selle teile tähelepanu pöörata.

C-hepatiidi markerite dekodeerimine

Sümptomid

Hepatiidi markerid on haiguse erinevate struktuuride teke. Kõnealust viirushaigust on raske ravida. Hepatiit mõjutab seedetrakti.Laboratoorsed diagnoosidArstid eristavad kahte haiguse vormi:

Maksa taastamine ravimiga "Essliver Forte". Arstide ja patsientide ülevaated

Hepatiit

"Essliver Forte" - ravim maksa terviseleIgaüks teab sellise keha tähtsust maksana, selle tähtsust ei saa üle hinnata. Isiku välimus, füüsiline ja isegi psühho-emotsionaalne seisund sõltub tema töö õigsusest.

Kalorite suvikõrvitsavärv, squash-toitumise põhiprintsiibid ja omatehtud kaaviari retsept

Hepatiit

Tsukkiinid on enamik inimesi armastavad köögiviljad. Tunnustatud toitumisspetsialistide poolt üle kogu maailma kui parimaid köögivilju kõigis vanuserühmades.